家族遗传病是一类由父母传给子女的疾病，它们通常与基因中的突变或异常有关。不同的遗传病具有不同的遗传规律，而有些遗传病偏偏只会传给家中的女性。这些病症在生物学上通常与性别相关的染色体或者特定的基因突变有很大关系。
X染色体遗传病
X染色体上存在着很多与性别相关的遗传病，其中许多疾病只会影响女性。原因在于女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体和一条Y染色体。当X染色体上的某个基因发生突变时，男性只有一个X染色体可以提供正常的基因，所以他们通常会表现出该遗传病的症状。而女性则因为有两个X染色体，如果一个X染色体出现问题，另一个正常的X染色体常常能够补偿，从而不容易表现出病症。
但是在一些情况下，如果女性同时从父母那里遗传到两个有缺陷的X染色体（一个来自母亲，一个来自父亲），就可能会出现遗传病。这些疾病包括但不限于色盲、血友病、肌营养不良症等。
某些类型的肌营养不良症
如杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy），这种疾病是X染色体隐性遗传病，通常影响男性，但女性也有可能会成为携带者。携带者虽然不会表现出症状，但她们可能会将这个基因传给下一代。在某些极端情况下，女性携带者也可能因为两个X染色体都携带该突变，或者X染色体的随机失活，导致症状表现出来，但这在临床上较为罕见。
线粒体遗传病
线粒体是细胞中的能量工厂，它们拥有自己的DNA，并且通过母亲传给后代。由于线粒体的遗传方式是母系遗传，所有由线粒体DNA突变引起的遗传病都会通过母亲传递给子女。虽然男性同样拥有线粒体，但他们不会将自己的线粒体遗传给下一代，因为在受精过程中，只有卵细胞中的线粒体被传给了子代。
例如，Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种典型的线粒体疾病。该病症通常会导致视力丧失，并且通常会通过母亲传给子女。尽管男性患者在早期更可能表现出症状，但该疾病的遗传模式仍然是母系的。
女性特有的遗传疾病
还有一些疾病是由于仅限于女性的生理结构或功能所导致的。比如，Turner综合征。Turner综合征是由于X染色体部分缺失或缺失导致的一种遗传病，只有女性会受到影响。患有Turner综合征的女性通常会表现出矮小、心脏问题以及生育功能障碍等症状。
此外，腺垂体功能减退症（即“伪性性腺发育不全”）在一些罕见的情况下，也会因为女性特有的染色体结构而只影响女性。由于这些疾病和性别相关，它们通常不会影响男性。
